Síndrome de talla alta-dedos gordos del pie largos-extra-epífisis múltiple
ORPHA:329191· ICD-10 Q87.3· Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome
Definición
Es un síndrome genético poco frecuente de sobrecrecimiento, o de talla alta, con afectación esquelética. Está caracterizado por sobrecrecimiento temprano y proporcionado, osteopenia, escoliosis lumbar, aracnodactilia de manos y pies, macrodactilia del primer dedo del pie, coxa valga con displasia epifisaria de las epífisis de la cabeza femoral y predisposición al deslizamiento de la epífisis capital femoral.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood