Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples
ORPHA:329191· ICD-10 Q87.3· Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome
Définition
Syndrome génétique rare de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse caractérisé par une croissance excessive précoce et proportionnelle, une ostéopénie, une scoliose lombaire, une arachnodactylie des mains et des pieds, une macrodactylie de l'hallux, une coxa valga avec dysplasie épiphysaire des épiphyses fémorales supérieures et une susceptibilité au glissement de l'épiphyse fémorale supérieure.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood