Grote gestalte - lange halluces - multipele extra epifysen-syndroom
ORPHA:329191· ICD-10 Q87.3· Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome
Definitie
Grote gestalte - scoliose - macrodactylie van de grote tenen-syndroom is een zeldzaam, genetisch overgroei- of grote gestalte-syndroom met betrokkenheid van het skelet, en wordt gekarakteriseerd door vroege en proportionele overgroei, osteopenie, lumbale scoliose, arachnodactylie van de handen en voeten, macrodactylie van de hallux (grote teen), coxa valga met epifysaire dysplasie van de epifysen van de heupkop en vatbaarheid voor epifysiolyse van de heup (afgegleden heupkop).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood