Sindrome da alta statura-alluci allungati-epifisi multiple in sovrannumero
ORPHA:329191· ICD-10 Q87.3· Tall stature-long halluces-multiple extra-epiphyses syndrome
Definizione
La sindrome che associa alta statura, scoliosi e macrodattilia degli alluci è una malattia genetica rara da iperaccrescimento o alta statura con interessamento scheletrico, caratterizzata da iperaccrescimento precoce proporzionato, osteopenia, scoliosi lombare, aracnodattilia delle mani e dei piedi, macrodattilia degli alluci, coxa valga con displasia delle epifisi della testa del femore e suscettibilità all'epifisiolisi della testa del femore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood