SRD5A3基因型先天性糖基化障碍

定义

SRD5A3型先天性糖基化障碍是一种罕见的、非X连锁的先天性糖基化障碍，其原因是类固醇5α还原酶3型缺乏，其特征是高度可变的表型，通常表现为严重的视力损害、多种眼部异常（如视神经发育不全/萎缩、虹膜和视神经缺损、先天性白内障、青光眼），智力障碍、小脑异常、眼球震颤、张力减退、共济失调和/或鱼鳞状皮肤病变。其他报告的表现包括视网膜色素变性，脊柱后凸，先天性心脏缺陷，多毛和凝血功能异常。