SRD5A3-CDG

Definición

El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenotipo altamente variable, presentándose típicamente con discapacidad visual grave, anomalías oculares variables (tales como hipoplasia/atrofia del nervio óptico, coloboma del nervio óptico y del iris, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia, y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones descritas incluyen retinosis pigmentaria, cifosis, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis y coagulación anómala.