SRD5A3-CDG

Definizione

SRD5A3-CDG è un disturbo della glicosilazione congenito e raro non legato all'X, causato dal deficit di steroido 5-alfa-reduttasi tipo 3; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da una grave compromissione della vista, anomalie oculari di gravità variabile (ipoplasia/atrofia del nervo ottico, coloboma dell'iride e del nervo ottico, cataratta congenita e glaucoma), disabilità intellettiva, anomalie cerebellari, nistagmo, ipotonia, atassia e/o lesioni cutanee ittiosiformi. Altri segni clinici sono la retinite pigmentosa, la cifosi, le cardiopatie congenite, l'ipertricosi e le anomalie della coagulazione.