SRD5A3-CDG

Définition

Le SRD5A3-CDG est un trouble congénital rare de la glycosylation, non lié à l'X, dû à un déficit en stéroïde 5 alpha-réductase de type 3. Son phénotype est très variable et se présente habituellement par une atteinte visuelle sévère, des anomalies oculaires variables (telles qu'une hypoplasie/atrophie du nerf optique, un colobome du nerf optique et de l'iris, une cataracte congénitale, un glaucome), un déficit intellectuel, des anomalies cérébelleuses, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie, et/ou des lésions cutanées ichtyosiformes. Les autres manifestations rapportées incluent une rétinite pigmentaire, une cyphose, des anomalies cardiaques congénitales, une hypertrichose et une coagulation anormale.