SRD5A3-CDG

Definitie

SRD5A3-CDG is een zeldzame, niet-X-gebonden congenitale stoornis van de glycosylatie ten gevolge van deficiëntie van steroïde 5-alfa-reductase type 3 en wordt gekarakteriseerd door een zeer variabel fenotype met doorgaans ernstige visuele beperking, variabele oculaire anomalieën (zoals hypoplasie/atrofie van de gezichtszenuw, coloboom van iris en gezichtszenuw, congenitaal cataract, glaucoom), intellectuele achterstand, cerebellaire afwijkingen, nystagmus, hypotonie, ataxie, en/of ichthyosiforme huidletsels. Overige gerapporteerde manifestaties zijn onder meer retinitis pigmentosa, kyfose, congenitale hartdefecten, hypertrichose, en abnormale coagulatie.