自身炎症-PLCG2基因相关抗体缺陷-免疫失调
ORPHA:324530· ICD-10 D89.8· Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation
定义
一种罕见的混合型自身炎症和自身免疫综合征疾病，其特征为反复出现的中性粒细胞大疱性皮肤损伤、关节痛、眼部炎症、炎症性肠病、缺乏自身抗体和轻度免疫缺陷，表现为反复出现的窦肺感染和循环抗体缺乏。炎症表型不是由低温引起的。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal