Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie - immuundisregulatie

Definitie

Een zeldzaam, gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom, gekarakteriseerd door recurrente neutrofiele blaarvormige huidletsels, artralgie, oogontsteking, inflammatoire darmziekte, afwezigheid van auto-antilichamen, en milde immuundeficiëntie die zich manifesteert met terugkerende sinopulmonale infecties en deficiëntie van circulerende antilichamen. Het inflammatoire fenotype wordt niet uitgelokt door koude temperaturen.