Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato

Definizione

L'autoinfiammazione associata a deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria è una sindrome mista autoinfiammatoria ed autoimmune, che si manifesta con lesioni cutanee ricorrenti caratterizzate da vescicole neutrofile, artralgia, infiammazione oculare, malattia infiammatoria intestinale, assenza di autoanticorpi, e lieve immunodeficienza, associata a infezioni sinopolmonari ricorrenti e deficit di anticorpi circolanti. L'infiammazione non viene scatenata dalle basse temperature.