Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmunológica

Definición

Es un trastorno sindrómico autoinflamatorio y autoinmune mixto, que se caracteriza por lesiones cutáneas ampollosas neutrofílicas y recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria intestinal, ausencia de autoanticuerpos, además de inmunodeficiencia leve que se manifiesta con infecciones sinopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas.