Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2

Définition

Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun rare caractérisé par des lésions cutanées récurrentes à type de vésicules avec infiltrat neutrophilique, une arthralgie, une inflammation oculaire, une maladie inflammatoire de l'intestin, une absence d'auto-anticorps et un léger déficit immunitaire se manifestant par des infections récurrentes des sinus et des poumons et un déficit en anticorps circulants. Le phénotype inflammatoire n'est pas induit par les températures froides.