ALG13基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:324422· ICD-10 E77.8· ALG13-CDG
定义
一种先天性氮连接糖基化障碍，特征为小头畸形、肝肿大、四肢水肿、顽固性癫痫发作、反复感染和出血倾向增加。这种疾病是由基因ALG13(Xq23)的突变引起的。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:324422· ICD-10 E77.8· ALG13-CDG
一种先天性氮连接糖基化障碍，特征为小头畸形、肝肿大、四肢水肿、顽固性癫痫发作、反复感染和出血倾向增加。这种疾病是由基因ALG13(Xq23)的突变引起的。