ALG13-CDG
ORPHA:324422· ICD-10 E77.8
Definizione
L'ALG13-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da microcefalia, epatomegalia, edema delle estremità, crisi epilettiche non trattabili, infezioni ricorrenti e tendenza alle emorragie. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene ALG13 (Xq23).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal