ALG13-CDG
ORPHA:324422· ICD-10 E77.8
Definición
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema en las extremidades, convulsiones intratables, infecciones recurrentes y una tendencia incrementada al sangrado. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ALG13 (Xq23).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal