X连锁智力障碍-心脏扩大-充血性心力衰竭综合征

定义

X连锁智力障碍-心脏扩大-充血性心力衰竭综合征是一种罕见的X连锁综合征性智力障碍，其特征是严重的智力障碍、整体发育迟缓伴语言缺失、癫痫发作、大关节挛缩、拇指位置异常以及中年起病的心脏扩大和房室瓣异常，最后导致充血性心力衰竭。其他特征包括多种面部畸形(特别是耳轮过度折叠的大耳朵)和大睾丸。