Síndrome de discapacidad intelectual-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva ligado al cromosoma X
ORPHA:324410· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente de discapacidad intelectual sindrómica ligado al cromosoma X. Está caracterizado por discapacidad intelectual profunda, retraso global del desarrollo con ausencia del habla, crisis epilépticas, importantes contracturas articulares, posición anómala de los pulgares e inicio en la mediana edad de cardiomegalia y anomalías de la válvula atrioventricular, que conducen posteriormente a insuficiencia cardíaca congestiva. Otras características adicionales incluyen dismorfia facial variable (orejas notablemente agrandadas con hélix sobreplegadas) así como testículos grandes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal