X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom
ORPHA:324410· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome
Definitie
X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom is een zeldzame, X-gebonden, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door totale intellectuele achterstand algehele ontwikkelingsachterstand met afwezigheid van spraak, insulten, grote gewrichtscontracturen, abnormale positie van de duimen, en aanvang op middelbare leeftijd van cardiomegalie en atrioventriculaire klepafwijkingen, met congestief hartfalen tot gevolg. Bijkomende kenmerken zijn onder meer variabele faciale dysmorfie (vooral grote oren met overmatig geplooide helix) en grote teelballen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal