Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare lié à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle profonde, un retard global de développement avec absence de langage, des crises convulsives, des contractures des grandes articulations, une position anormale des pouces et l'apparition, chez des adultes d'âge moyen, d'une cardiomégalie et d'anomalies de la valve auriculo-ventriculaire entraînant par la suite une insuffisance cardiaque congestive. Les autres caractéristiques sont une dysmorphie faciale variable (à type de grandes oreilles avec un ourlet excessif du bord de l'hélice) et des testicules volumineux.