遗传性包涵体肌病4型

定义

遗传性包涵体肌病4型是一种罕见的非营养不良性肌病，其特征是缓慢进行性肌肉无力和萎缩，最初累及近端下肢和臀带肌，后来累及肩带肌、近端上肢和轴肌。患者通常仍可步行。肌肉活检显示，电镜下嗜刚果红细胞内含物中含有15-21纳米的单纤维胞质内含物。