Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4
ORPHA:324381· ICD-10 G71.8· Hereditary inclusion body myopathy type 4
Definición
La miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de progresión lenta y atrofia que afecta inicialmente a las extremidades inferiores proximales y a la cintura pélvica, y más adelante a la cintura escapular, las extremidades superiores proximales y los músculos axiales. Por lo general, la deambulación está conservada. En la biopsia muscular se observan, por microscopia electrónica, depósitos congofílicos con inclusiones citoplásmicas de filamentos de 15-21 nm.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult