Erfelijke inclusielichaammyopathie type 4

Definitie

Erfelijke inclusielichaammyopathie type 4 is een zeldzame niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve spierzwakte en -atrofie, initieel met betrokkenheid van de proximale onderste ledematen en heupgordel en later ook van schoudergordel, proximale bovenste ledematen en axiale spieren. Het vermogen om te stappen blijft doorgaans bewaard. Spierbiopsie toont congofiele inclusies met cytoplasmatische inclusies bestaande uit filamenten ter grootte van 15-21 nm bij elektronenmicroscopie.