Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4

Definizione

La miopatia ereditaria da corpi inclusi tipo 4 è una miopatia rara non distrofica, caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare a progressione lenta, che interessano inizialmente la porzione prossimale degli arti inferiori e i cingoli delle anche, e successivamente i cingoli delle spalle, i muscoli prossimali degli arti superiori e i muscoli assiali. Di solito la deambulazione viene conservata. La biopsia muscolare evidenzia al microscopio elettronico inclusioni congofiliche con inclusioni citoplasmatiche di filamenti delle dimensioni di 15-21 nm.