混合性硬化性骨营养不良伴骨外表现

定义

一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，伴有骨密度增加，以骨异常为特征，包括干骺端斑块、纹状体骨病、明显的颅骨硬化、肋骨和长骨硬化，以及巨颅畸形、腭裂、听力损失、发育迟缓和面部畸形(眼距过宽、前额突出、宽鼻梁)。张力减退、气管/喉软化症和散光性近视也与之相关。