Gemengde scleroserende botdystrofie met extra-skeletale manifestaties

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit die gekarakteriseerd wordt door botanomalieën, waaronder metafysaire plaques, osteopathia striata, duidelijke craniale sclerose, en sclerose van de ribben en pijpbeenderen, alsook macrocefalie, gespleten verhemelte, gehoorverlies, ontwikkelingsachterstand, en faciale dysmorfie (hypertelorisme, groot voorhoofd, brede neusbrug). Hypotonie, tracheo-/laryngomalacie, en astigmatische myopie zijn ook geassocieerd.