Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas

Definición

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, osteopatía estriada, marcada esclerosis craneal y esclerosis en costillas y huesos largos, así como macrocefalia, paladar hendido, pérdida auditiva, retraso del desarrollo y dismorfia facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). También se asocia hipotonía, traqueo / laringomalacia y miopía astigmática.