Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques

Définition

Dysplasie osseuse primaire condensante rare d'origine génétique, caractérisée par des anomalies osseuses, notamment des plaques métaphysaires, une ostéopathie striée, une sclérose crânienne marquée et une sclérose des côtes et des os longs, ainsi que par une macrocéphalie, une fente palatine, une perte auditive, un retard de développement et une dysmorphie faciale (hypertélorisme, front proéminent, pont nasal large). L'hypotonie, la trachéolaryngomalacie et la myopie avec l'astigmatisme sont également associés.