Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica associata ad un aumento della densità ossea. È caratterizzata da anomalie scheletriche (con placche metafisarie, osteopatia striata, sclerosi cranica marcata e sclerosi delle costole e delle ossa lunghe), macrocefalia, palatoschisi, sordità, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali (ipertelorismo, fronte prominente, sella nasale ampia). Inoltre, i pazienti presentano ipotonia, tracheo-/laringo-malacia e miopia astigmatica.