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窦房结功能障碍与耳聋

ORPHA:324321· ICD-10 H91.8· Sinoatrial node dysfunction and deafness

定义

窦房结功能障碍伴耳聋是一种罕见的遗传病,其特征是先天性重度至极重度耳聋,不伴前庭功能障碍的相关表现,与窦房结功能障碍相关,伴有明显的心动过缓和静止时心率变异性增加,以及可能由体力活动增强和压力触发的发作性晕厥。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal