Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego i głuchota
ORPHA:324321· ICD-10 H91.8· Sinoatrial node dysfunction and deafness
Definicja
*Dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego i głuchota to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się wrodzoną ciężką lub głęboką głuchotą bez objawów dysfunkcji narządu przedsionkowego, z towarzyszącą dysfunkcją węzła zatokowo-przedsionkowego z wyraźną bradykardią i zwiększoną zmiennością częstości akcji serca w spoczynku oraz epizodycznymi omdleniami, które mogą być wywołane przez wzmożoną aktywność fizyczną i stres.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal