Disfunzione del nodo senoatriale e sordità
ORPHA:324321· ICD-10 H91.8· Sinoatrial node dysfunction and deafness
Definizione
La disfunzione del nodo senoatriale associata a sordità è una malattia genetica rara, caratterizzata da sordità congenita grave o profonda, in assenza di evidenti disfunzioni vestibolari, associata a disfunzione del nodo senoatriale con marcata bradicardia e variazioni del ritmo cardiaco a riposo, e ad episodi di sincope che possono essere scatenati dall'attività fisica e dallo stress.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal