Sinusknoopdisfunctie en doofheid
ORPHA:324321· ICD-10 H91.8· Sinoatrial node dysfunction and deafness
Definitie
Sinusknoopdisfunctie en doofheid is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door congenitale, ernstige tot totale doofheid zonder aanwijzing van vestibulaire disfunctie, geassocieerd met sinusknoopdisfunctie met aanzienlijke bradycardie en verhoogde variabiliteit van de hartslag in rust en episodische syncope die kan uitgelokt worden door verhoogde fysieke activiteit en stress.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal