vitalwiki

Sinusknoopdisfunctie en doofheid

ORPHA:324321· ICD-10 H91.8· Sinoatrial node dysfunction and deafness

Definitie

Sinusknoopdisfunctie en doofheid is een zeldzame, genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door congenitale, ernstige tot totale doofheid zonder aanwijzing van vestibulaire disfunctie, geassocieerd met sinusknoopdisfunctie met aanzienlijke bradycardie en verhoogde variabiliteit van de hartslag in rust en episodische syncope die kan uitgelokt worden door verhoogde fysieke activiteit en stress.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal