9p13微缺失综合征

定义

9p13微缺失综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由9号染色体短臂的部分间质性缺失引起，其特征为轻度至中度发育迟缓、手颤、肌阵挛性抽搐、注意缺陷多动障碍和社会性人格。患者还表现出磨牙症、身材矮小和轻微的面部畸形特征(例如，双侧上眼睑皱襞、鼻梁宽而平、鼻孔前倾、低位耳、小颌/缩颌畸形)。