Sindrome da microdelezione 9p13
ORPHA:324313· ICD-10 Q93.5· 9p13 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 9p13 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione interstiziale parziale del braccio corto del cromosoma 9. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo lieve o moderato, tremori delle mani, scosse miocloniche, deficit di attenzione-iperattività e personalità socievole. I pazienti presentano inoltre bruxismo, bassa statura e dismorfismi facciali sfumati (epicanto bilaterale, sella nasale ampia e appiattita, narici anteverse, orecchie a basso impianto e micro/retrognazia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal