Síndrome de microdeleción 9p13
ORPHA:324313· ICD-10 Q93.5· 9p13 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está caracterizado por retraso del desarrollo de leve a moderado, temblores en las manos, sacudidas mioclónicas, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y personalidad social. Los afectados también presentan bruxismo, talla baja y rasgos faciales dismórficos leves (p. ej., pliegues epicánticos bilaterales, puente nasal ancho y plano, narinas antevertidas, orejas de baja implantación o micro/retrognatia).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal