重型胫骨外侧弯曲伴身材矮小

ORPHA:324307· ICD-10 Q68.4· Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome

定义

重度胫骨外侧弯曲伴身材矮小是一种罕见的遗传性原发性骨弯曲发育不良，其特征是单/双侧胫骨远端三分之二处外侧显著弯曲，相应的皮质增厚和胫骨内外曲变薄，正常小梁骨缺失，双侧胫骨骨骺和生长板异常，以及足部异常，包括高足弓异常。患者通常身材矮小，但不伴其他骨骼异常。