Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati

Definizione

Il grave incurvamento laterale della tibia con bassa statura è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, con incurvatura delle ossa, caratterizzata dalla marcata incurvatura laterale, mono- o bi-laterale, della tibia, localizzata nei due terzi distali, con ispessimento corticale della curva tibiale interna e assottigliamento corticale della curva tibiale esterna, perdita della normale trabecolatura dell'osso, anomalie bilaterali delle epifisi tibiali e delle placche di crescita e anomalie dei piedi, con arcate plantari eccessivamente alte. I pazienti presentano bassa statura in assenza di altre anomalie scheletriche.