Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve

Definición

Es una displasia primaria poco frecuente con huesos curvos. Está caracterizada por una curvatura tibial lateral uni-/bilateral significativa localizada en los dos tercios distales de la tibia, con el respectivo engrosamiento cortical y adelgazamiento de la curvatura tibial interna y externa, pérdida de hueso trabecular normal, anomalías bilaterales de las epífisis tibiales y placas de crecimiento, así como anomalías en los pies, incluyendo arcos inusualmente altos. Los individuos afectados presentan talla baja en ausencia de otras anomalías esqueléticas.