Ernstige laterale tibiale kromming - kleine gestalte - milde scapula alata - milde faciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Ernstige laterale tibiale kromming met kleine gestalte is een zeldzame, genetische, primaire gebogen botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door significante, uni-/bilaterale, laterale tibiale kromming gesitueerd in het distale tweederde deel van het scheenbeen, met respectievelijk corticale verdikking en verdunning van de binnenste en buitenste tibiale curve, verlies van normaal trabeculair bot, bilaterale afwijkingen van de tibiale epifyses en groeischijven, alsook voetafwijkingen, waaronder abnormaal hoge voetbogen. Getroffen individuen hebben een kleine gestalte maar geen andere skeletafwijkingen.