Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine signifikante, ein- oder beidseitige laterale Tibiaverkrümmung gekennzeichnet ist, die in den distalen zwei Dritteln der Tibia lokalisiert ist. Es zeigt sich eine entsprechende kortikale Verdickung und Ausdünnung der inneren und äußeren Tibiakurve, Verlust des normalen trabekulären Knochens und beidseitigen Anomalien der Tibiaepiphysen und Wachstumsplatten. Ebenfalls assoziiert sind Fußanomalien (einschließlich abnorm hoher Fußgewölbe). Betroffene Personen sind kleinwüchsig und weisen keine weiteren Skelettanomalien auf.