常染色体隐性遗传痉挛性截瘫56型

ORPHA:320411· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 56

定义

一种罕见的遗传性痉挛性截瘫，其特征为延迟步行、脚趾行走、步态不稳和痉挛、下肢反射亢进和足底伸肌反应。也可表现为上肢痉挛和肌张力障碍、亚临床轴突性神经病、认知障碍和智力残疾。