Paraplégie spastique autosomique récessive type 56

Définition

Forme rare de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par un retard d'acquisition de la marche, une marche sur la pointe des pieds, une démarche instable et spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs et le signe de Babinski positif. Une spasticité et une dystonie des membres supérieurs, une neuropathie axonale subclinique, des troubles cognitifs et une déficience intellectuelle sont également associés.