Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56
ORPHA:320411· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 56
Definición
Es una forma poco frecuente de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso de la deambulación, marcha en puntillas, inestable y espástica, hiperreflexia de los miembros inferiores y respuestas plantares extensoras. También se ha asociado espasticidad y distonía en las extremidades superiores, neuropatía axonal subclínica y discapacidad cognitiva e intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal