Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56
ORPHA:320411· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 56
Definizione
È una forma rara di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da ritardo della deambulazione, deambulazione in punta dei piedi, andatura instabile e spastica, iperreflessia degli arti inferiori e risposte plantari in estensione. Possono associarsi la spasticità degli arti superiori, la distonia, la neuropatia assonale subclinica, i deficit cognitivi e la disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal