Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56
ORPHA:320411· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 56
Definitie
Een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door vertraging in het bereiken van zelfstandig stappen, tenenlopen, onvaste en spastische gang, hyperreflexie van de onderste ledematen, en voetzoolreflexen in extensie. Spasticiteit en dystonie van de bovenste ledematen, subklinische axonale neuropathie, cognitieve en intellectuele beperking werden ook reeds geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal