常染色体隐性遗传痉挛性截瘫46型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫46型(SPG46)是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期或儿童期出现痉挛性截瘫的典型症状(即痉挛性步态和下肢无力)，并伴有多种其他表现，包括上肢痉挛和无力、假性球麻痹、膀胱功能障碍、小脑性共济失调、白内障和可发展为痴呆的认知障碍。脑成像可能显示胼胝体变薄，大脑和小脑轻度萎缩。SPG46是由于编码非溶酶体葡糖神经酰胺酶的基因GBA2 (9p13.2)突变引起的。