Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46 (SPG46) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingen- of kindertijd van de typische tekenen van spastische paraplegie (i.e. spastische gang en zwakte van de onderste ledematen), geassocieerd met een verscheidenheid aan bijkomende manifestaties waaronder spasticiteit en zwakte van de bovenste ledematen, pseudobulbaire dysartrie, blaasdisfunctie, cerebellaire ataxie, cataract, en cognitieve beperkingen die tot dementie kunnen evolueren. Beeldvorming van de hersenen toont verdunning van het corpus callosum en milde atrofie van het cerebrum en het cerebellum. SPG46 is het gevolg van mutaties in het gen GBA2 (9p13.2), dat codeert voor niet-lysosomaal glucosylceramidase.