Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 46 (SPG46) è una forma rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata dall'esordio, in epoca neonatale o infantile, dei segni caratteristici della paraplegia spastica (andatura spastica e debolezza degli arti inferiori), associati a spasticità e debolezza degli arti superiori, disartria pseudo-bulbare, disfunzione della vescica, atassia cerebellare, cataratta e deterioramento cognitivo che può esitare nella demenza. Le immagini diagnostiche del cervello possono evidenziare un assottigliamento del corpo calloso e una lieve atrofia del cervello e del cervelletto. La SPG46 è causata dalle mutazioni nel gene GBA2 che codifica la glucosilceramidasi non lisosomiale.